Kinder-Richtlinien: Anpassung des Erweiterten Neugeborenen-Screenings an das Gendiagnostikgesetz

Der Gemeinsame Bundesausschuss hat am 16. Dezember 2010 beschlossen, die Kinder-Richtlinie (Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres) durch eine vollständige Neufassung der Anlagen 2, 3 und 4 an das Gendiagnostikgesetz (GenDG) anzupassen. Kernstück ist die neu gefasste Anlage 2 zum erweiterten Neugeborenen-Screening: Sie regelt die Aufklärung und Einwilligung der Personensorgeberechtigten nach den Anforderungen des GenDG (u. a. angemessene Bedenkzeit, dokumentierte und jederzeit widerrufliche Einwilligung, unverzügliche Vernichtung von Daten zu nicht untersuchten Krankheiten sowie Pseudonymisierung der Daten nach Abschluss der Diagnostik), legt die zwölf Zielkrankheiten des Screenings fest und enthält Verfahrensvorgaben (Probenentnahme zwischen der 36. und 72. Lebensstunde, Zweitscreening bei sehr unreifen Frühgeborenen) sowie Genehmigungs-, Qualifikations- und Qualitätssicherungsanforderungen an die Screeninglabore (u. a. Mindestmenge von 50.000 Erstscreeningproben pro Jahr, Verbot des Probensplittings, jährliche Qualitätsberichte an die Kassenärztlichen Vereinigungen). Darüber hinaus werden die Elterninformation zum erweiterten Neugeborenen-Screening (Anlage 3) und die Filterpapierkarte als verbindlicher Dokumentationsvordruck (Anlage 4) neu gefasst. Die Änderungen treten am Tag nach ihrer Bekanntmachung im Bundesanzeiger in Kraft.

Zusammenfassung:

Mit dem Beschluss vom 16.12.2010 wird das Erweiterte Neugeborenen-Screening (Früherkennung angeborener Stoffwechseldefekte und endokriner Störungen bei Neugeborenen) an die Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) angepasst. Zentrale Änderungen betreffen die Aufklärung und Einwilligung: Diese muss künftig durch einen verantwortlichen Arzt erfolgen (in Ausnahmefällen durch Hebamme/Entbindungspfleger mit gewährleisteter Rückfragemöglichkeit an einen Arzt), schriftlich dokumentiert werden und darf – zur Wahrung der Bedenkzeit – auch vor der Geburt stattfinden. Weitere Anpassungen umfassen die Benennung eines verantwortlichen Arztes durch nichtärztliche Geburtshelfer (Arztvorbehalt des GenDG), das Angebot einer genetischen Beratung nach auffälligen Befunden, Regelungen zur Befundübermittlung inkl. Löschung bzw. Pseudonymisierung personenbezogener Daten sowie aktualisierte Anforderungen an die Labore (DAkkS-Akkreditierung). Ziel ist es, die hohen Teilnahmeraten am Screening und eine unverzügliche Therapieeinleitung im Krankheitsfall auch unter den neuen gesetzlichen Vorgaben sicherzustellen.