Kinder-Richtlinien (Neufassung Anlage 2: Neugeborenen-Screening und weitere Themen)

Zusammenfassung des G-BA-Beschlusses vom 21. Dezember 2004

Mit diesem Beschluss führt der Gemeinsame Bundesausschuss das erweiterte Neugeborenen-Screening in die Kinder-Richtlinien (Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres) ein. Das Screening dient der Früherkennung angeborener Stoffwechseldefekte und endokriner Störungen, um eine unverzügliche Therapieeinleitung zu ermöglichen. Der Beschluss tritt am 1. April 2005 in Kraft.

Geänderte Stellen der Richtlinie:

• Abschnitt A „Allgemeines“, Nr. 3 – Einfügung eines Satzes am Ende: Neugeborene haben zusätzlich Anspruch auf ein erweitertes Neugeborenen-Screening nach Maßgabe der Anlage 2 der Richtlinien.

• Abschnitt B „Untersuchungen“, vor Nr. 1 Abs. 1 Satz 1 – Anfügung der Worte „und das erweiterte Neugeborenen-Screening nach Anlage 2“ nach den Worten „gegebenen Hinweisen“.

• Abschnitt B „Untersuchungen“, Nr. 2 – Streichung der bisherigen Regelungen zur TSH-Bestimmung am 5. Lebenstag (a: erster Absatz) sowie zum Screening auf angeborene Hypothyreose und den entsprechenden Durchführungsbestimmungen (b: letzter Absatz); die Hypothyreose wird künftig über das erweiterte Screening abgedeckt.

• Anlagen 2 bis 4 – Neufassung:

  • Anlage 2 „Erweitertes Neugeborenen-Screening“: Kernstück des Beschlusses mit Regelungen zu Anspruch, Aufklärung und Einwilligung der Eltern, zwölf Zielkrankheiten (u. a. Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom, Biotinidasemangel, Galaktosämie, Phenylketonurie, MCAD-, LCHAD- und VLCAD-Mangel; Nr. 5–12 mittels Tandemmassenspektrometrie), Probenentnahme zwischen der 36. und 72. Lebensstunde, Befundübermittlung sowie Genehmigung und Qualitätssicherung der Labore (u. a. Mindestmenge von 50.000 Erstscreeningproben pro Jahr, besondere Qualifikation des Laborarztes, jährlicher Qualitätsbericht).
  • Anlage 3 „Elterninformation“: Informationsblatt zur Aufklärung über Sinn, Zweck und Ablauf des Screenings einschließlich Einwilligungserklärung.
  • Anlage 4 „Filterpapierkarte“: verbindlicher Mustervordruck für die Screeningdokumentation durch Einsender und Labor.

• Bisherige Anlage 3 (Durchführungsempfehlungen für die sonographische Untersuchung der Säuglingshüfte) – wird in Anlage 5 umbenannt.

Zusammenfassung:

Mit diesem Beschluss vom 21. Dezember 2004 führt der G-BA das erweiterte Neugeborenen-Screening einschließlich der Tandemmassenspektrometrie (TMS) in den Leistungskatalog der GKV ein und ändert damit die Kinder-Richtlinie. Ziel ist die Früherkennung angeborener Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen, die ohne Screening oft zu irreversiblen geistigen und körperlichen Schäden führen – eine frühzeitige Therapie soll durch optimierte Probenentnahme (in der Regel zwischen der 48.–72. Lebensstunde) und ein Zweitscreening ermöglicht werden. Die TMS gilt als hochsensibles und spezifisches Verfahren, das falsch-positive Befunde reduziert und das diagnostische Fenster erweitert. Wesentliche Änderungen umfassen zudem bundeseinheitliche Elterninformationen, Qualifikationsanforderungen an Labore und Ärzte (u. a. Mindestmenge von 50.000 Untersuchungen pro Labor/Jahr), jährliche Qualitätsberichte sowie eine auf 3 Monate begrenzte Aufbewahrungsfrist der Blutproben aus Datenschutzgründen.