Kinder-Richtlinie: Änderung des Beschlusses zur Neufassung − Screening auf Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat mit diesem Änderungsbeschluss vom 20. August 2015 die Einführung eines Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose (Zystische Fibrose) in der Früherkennung geregelt. Dazu ändert er den Beschluss vom 18. Juni 2015 zur Neufassung der Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinie).

Neu eingefügte Paragraphen (neues Kapitel II „Screening auf Mukoviszidose“ in Abschnitt C der Kinder-Richtlinie):

• § 29 (Allgemeines) – Zweck des Screenings: Früherkennung der Mukoviszidose bei Neugeborenen, um eine unverzügliche Therapieeinleitung zu ermöglichen; Durchführung im Regelfall zeitgleich und aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening; Unterwerfung unter das Gendiagnostikgesetz (GenDG).
• § 30 (Geltungsbereich) – Geltung auf Grundlage von § 26 SGB V für alle zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherung durchgeführten Mukoviszidose-Screeninguntersuchungen, unabhängig vom Leistungserbringer.
• § 31 (Anspruchsberechtigung) – Anspruch aller Neugeborenen auf Teilnahme am Mukoviszidose-Screening.
• § 32 (Aufklärung und Einwilligung) – Dreistufiges serielles Screening (zwei biochemische Tests auf IRT und PAP sowie eine DNA-Mutationsanalyse); Pflicht zur ärztlichen Aufklärung der Personensorgeberechtigten nach den Vorgaben des GenDG unter Verwendung eines Informationsblatts (Anlage 2); Regelungen zur Nachholung bei Hebammengeburten (bis zum Alter von vier Wochen, z. B. im Rahmen der U2/U3); Hinweis, dass keine Angaben zu einer möglichen Anlageträgerschaft mitgeteilt werden; angemessene Bedenkzeit, Dokumentation der Einwilligung und jederzeitiges Widerrufsrecht.
• § 33 (Untersuchungsmethode) – Konkrete Methodik: erste Stufe IRT-Test (positiv ab ≥ 99,0. Perzentile), zweite Stufe PAP-Test (ab ≥ 87,5. Perzentile), dritte Stufe DNA-Mutationsanalyse gemäß Anlage 4a; bei IRT ≥ 99,9. Perzentile gilt das Screening bereits allein dadurch als positiv; Definition positiver und negativer Screeningbefunde.
• § 34 (Grundsätze des Screening-Verfahrens) – Bei positivem Befund ist der Einsender zeitnah, spätestens innerhalb von 14 Kalendertagen zu informieren, um eine Abklärung (in der Regel per Schweißtest) und bei Bestätigung die Therapieeinleitung zu ermöglichen.
• § 35 (Durchführungsverantwortung) – Verantwortlichkeit der geburtsleitenden Ärztin/des Arztes für Aufklärung und Durchführung sowie Beauftragung des Labors; Informationspflicht von Hebamme/Entbindungspfleger; Verifikations- und Nachholpflicht bei der U2/U3 bis zur vierten Lebenswoche; Übertragung der Verantwortung für Laboruntersuchungen und Befundübermittlung an das Labor; Dokumentation im Gelben Heft.
• § 36 (Probenentnahme und Probenbearbeitung) – Anwendung der Regelungen des § 21; in der Regel Nutzung derselben Blutprobe wie beim erweiterten Neugeborenen-Screening; Ausnahme einer zweiten Blutprobe nach nachgeholtener ärztlicher Aufklärung; Nachholmöglichkeit in den ersten vier Lebenswochen; Zweitscreening-Vorgaben (bei Entnahme vor der 36. Lebensstunde bzw. bei sehr unreifen Neugeborenen vor der 32. Schwangerschaftswoche).
• § 37 (Befundübermittlung) – Das Labor teilt dem Einsender nur positive oder negative Screeningergebnisse mit, keine Einzelheiten zur DNA-Mutationsanalyse; Mitteilung positiver Befunde an die Personensorgeberechtigten mit Verweis auf spezialisierte Einrichtungen zur Konfirmationsdiagnostik; Weitergabe von Details zur Mutationsanalyse nur bei vorheriger schriftlicher Einwilligung; negative Befunde schriftlich, Information der Eltern nur auf ausdrücklichen Wunsch.
• § 38 (Genehmigung für Laborleistungen) – Anwendung der Regelungen des § 23 mit zusätzlichen Auflagen (Erfüllung der Anforderungen des § 39 und der Qualitätssicherungspflichten nach § 40); Genehmigungsversagung bei erheblicher Verletzung der Qualitätssicherungspflichten.
• § 39 (Anforderungen an die Labore) – Anwendung der Regelungen des § 25 Abs. 2 und 3; abweichend davon soll das Labor aktuelle Listen mit Mukoviszidose-spezialisierten Einrichtungen vorhalten.
• § 40 (Qualitätssicherung) – Anwendung der Regelungen des § 26 Abs. 1, 2 und 4 mit erweiterten Berichtspflichten (u. a. Zahl der untersuchten Proben, Zeitspanne bis zur Befundmitteilung, Ergebnisse der einzelnen Untersuchungsschritte, Anzahl und Art der mitgeteilten Screeningergebnisse sowie der angeforderten DNA-Mutationsanalysen und Befunde der Konfirmationsdiagnostik).
• § 41 (Dokumentation) – Anwendung der Dokumentationsanforderungen des § 27 auch auf das Mukoviszidose-Screening.
• § 42 (Evaluation) – Spätestens drei Jahre nach Inkrafttreten soll der zuständige Unterausschuss den Erfolg des Screenings prüfen und erforderliche Änderungen empfehlen; Einbezug der Daten nach § 40 Abs. 3.

Weitere Änderungen (Anlagen und Inkrafttreten):

• Anlage 2 (neu eingefügt) – Informationsblatt für Eltern/Personensorgeberechtigte zur Vorbereitung der mündlichen Aufklärung über die Mukoviszidose-Reihenuntersuchung (Krankheitsbild, Nutzen, Ablauf des dreistufigen Tests, Ergebnismitteilung, Freiwilligkeit und Widerrufsrecht).
• Anlage 4, Nr. 1 lit. a) (geändert) – Nach dem „Nachweis über die Einwilligung der Personensorgeberechtigten“ werden zwei Angaben eingefügt, die den Einwilligungsnachweis getrennt für das erweiterte Neugeborenen-Screening (Abschnitt C, I.) und das Mukoviszidose-Screening (Abschnitt C, II.) ausweisen.
• Anlage 4a (neu eingefügt) – DNA-Mutationsanalyse: Festlegung der im Screening zu untersuchenden CFTR-Mutationen (insgesamt 31 Mutationen, darunter F508del); Durchführung mittels Zystische-Fibrose-Testkits; Übergangsfrist von 18 Monaten, in denen auch Kombinationen verschiedener Testkits oder andere geeignete Verfahren zulässig sind.
• Anlage 4, Nr. 2 lit. b, Spiegelstrich 1 (geändert) – Neufassung zu „Zeitpunkt und Empfänger der (soweit vorgegeben) fernmündlichen Befundübermittlung“.
• Inkrafttretensregelung (Punkt II des Beschlusses, geändert) – Streichung der Worte „sowie mit der Einführung eines Screenings auf Mukoviszidose“ und Einfügung der Einschränkung, dass das Inkrafttreten jedoch nicht vor dem 1. April 2016 erfolgt.

Zusammenfassung

Der G-BA-Beschluss vom 20. August 2015 führt über eine Änderung der Kinder-Richtlinie ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ein, um den Diagnosezeitpunkt vorzuverlegen und dadurch eine frühere Therapie sowie verbesserte körperliche Entwicklung und Lebensqualität der betroffenen Kinder zu erreichen. Betroffen sind alle gesetzlich versicherten Neugeborenen – bei einer Inzidenz von ca. 1:3.300 rund 220 erkrankte Kinder pro Jahr – wobei das Screening im Regelfall aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-Screening erfolgt, freiwillig ist und der getrennten Aufklärung und Einwilligung der Eltern unterliegt. Kernstück ist ein dreistufiger Algorithmus (IRT-Test → PAP-Test → DNA-Mutationsanalyse des CFTR-Gens) mit Failsafe-Verfahren, bei dem nur eindeutig krankheitsverursachende Mutationen untersucht werden (R117H und D1152H ausgeschlossen) und – nach Stellungnahmeverfahren – der absolute PAP-Grenzwert durch einen Perzentilenwert (≥ 87,5) ersetzt wurde sowie eine 18-monatige Übergangsregelung für Testkits gilt. Die Nutzenbewertung zeigt einen Hinweis auf Nutzen bei minimierbarem Schadenspotenzial; die jährlichen Screeningkosten von ca. 1,6–2 Mio. EUR werden durch eingesparte Behandlungskosten etwa ausgeglichen.