Kinder-Richtlinie: Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie

Zusammenfassung

Der Beschluss vom 19. Oktober 2017 erweitert das erweiterte Neugeborenen-Screening nach der Kinder-Richtlinie um die Stoffwechselerkrankung Tyrosinämie Typ I, die künftig mittels Tandem-Massenspektrometrie erfasst werden soll. Ziel ist die Früherkennung dieser seltenen, potenziell schwerwiegenden Erkrankung, um eine rechtzeitige Behandlung zu ermöglichen.

Geänderte Regelungen:

• § 17 Absatz 1 – Einfügung einer neuen Nummer 13 „Tyrosinämie Typ I“ in die Liste der untersuchten Krankheiten des Neugeborenen-Screenings.

• § 17 Absatz 2 Satz 2 – Ersetzung der Angabe „der Nummern 5 bis 12“ durch „der Nummern 5 bis 13“, sodass die Verweisung auf den Katalog der Screening-Erkrankungen die neu aufgenommene Tyrosinämie Typ I einschließt.

• Anlage 3 – Ergänzung der Tyrosinämie Typ I im Textabschnitt „Auf welche Krankheiten wird untersucht?“ (nach dem Eintrag „Isovalerianacidämie“) sowie Aufnahme eines Erläuterungstextes zur Erkrankung: Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin, dessen schädliche Stoffwechselprodukte zu schweren Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen können; Behandlung durch Spezialdiät in Kombination mit Nitisinon (Häufigkeit ca. 1/135.000 Neugeborene).

Die Änderungen treten am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft (Veröffentlichung erfolgte am 15. März 2018).

Zusammenfassung:

Mit dem Beschluss vom 19. Oktober 2017 nimmt der G-BA das Screening auf Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie (Messung von Succinylaceton) als 13. Zielerkrankung in das Erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) der Kinder-Richtlinie auf und betrifft damit alle Neugeborenen in Deutschland (Prävalenz ca. 1:135.000, etwa 5–7 Erkrankungen pro Jahr). Obwohl das IQWiG den Nutzen mangels aussagekräftiger Evidenz als unklar einstufte, interpretierte der G-BA die Studiendaten (keine Todesfälle, Leberversagen, Transplantationen oder Leberzellkarzinome bei frühem Therapiebeginn) als Tendenz für einen dramatischen Effekt und bejahte Nutzen und medizinische Notwendigkeit. Durch die Integration in das bestehende ENS ist keine zusätzliche Blutabnahme erforderlich; die Abklärungsdiagnostik und Behandlung (Nitisinon/NTBC mit begleitender Diät) erfolgen über die bereits etablierten Stoffwechselzentren, wobei Mehrkosten von nur ca. 0,5–1 Euro pro Untersuchung anfallen. Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) befürwortete die genetische Reihenuntersuchung nach § 16 Abs. 2 GenDG.