Kinder-Richtlinie: Screening von Neugeborenen zur Früherkennung von SCID

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 22. November 2018 beschlossen, die Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie) zu ändern, um das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Früherkennung schwerer kombinierter Immundefekte (SCID) zu erweitern. Immundefekte werden damit als dritte Kategorie neben den angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen in das Screening aufgenommen. Die Änderungen treten am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft, sind jedoch erst nach Ablauf von sechs Monaten anzuwenden.

Geänderte Regelungen im Einzelnen:

• § 13 Absatz 1 Satz 1 – Neufassung: Das erweiterte Neugeborenen-Screening dient nun auch der Früherkennung von Immundefekten (neben Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen), die die körperliche und geistige Entwicklung nicht geringfügig gefährden.
• § 13 Absatz 2 – Neufassung: Das Screening umfasst ausschließlich die in § 17 als Zielkrankheiten aufgeführten Stoffwechseldefekte, endokrinen Störungen und Immundefekte.
• § 16 Absatz 2 Satz 3 – Sprachliche Korrektur: Das Wort „Richtlinie“ wird durch „Richtlinien“ ersetzt.
• § 17 Absatz 1 – Einfügung der Nummer 14: Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) als neue Zielkrankheit.
• § 17 Absatz 2 Satz 2 – Ergänzung: Die Zielerkrankung der Nummer 14 wird mittels quantitativer oder semi-quantitativer Polymerase Chain Reaction (PCR) untersucht.
• § 17 Absatz 2 (neuer Satz) – Regelung der Messmethoden für das SCID-Screening: Sowohl CE-zertifizierte Medizinprodukte als auch hausinterne Standardprozeduren („In-house-SOPs“) sind zulässig; Letztere setzen eine Qualitätssicherung durch Ringversuche voraus.
• § 22 Absatz 1 Satz 4 und Absatz 5 Satz 4 – Ergänzung nach dem Wort „Endokrinologen“: „sowie spezialisierten immunologischen Einrichtungen“ (Einbeziehung in die weitere Abklärung/Betreuung).
• § 24 Absatz 1 – Ergänzung: Neben der Tandemmassenspektrometrie wird die quantitative oder semi-quantitative PCR aufgeführt.
• § 24 Absatz 2 Buchstabe b sowie die dortigen 1. und 2. Spiegelstriche – Ergänzung: Nach „Tandemmassenspektrometrien“ werden jeweils die Wörter „und quantitativen oder semi-quantitativen PCR“ eingefügt.
• § 25 Absatz 1 Satz 1 – Rechtschreibkorrektur: „unter suchter“ wird durch „untersuchten“ ersetzt.
• § 25 Absatz 3, 2. Spiegelstrich – Ergänzung nach dem Wort „Endokrinologen“: „sowie spezialisierten immunologischen Einrichtungen“.
• Anlage 3 (Elterninformation) – Umfassende Anpassung der Elterninformation: Neue Überschrift („…Störungen des Stoffwechsels, des Hormon- und Immunsystems…“), sprachliche Korrekturen, Ergänzung von SCID in der Liste der untersuchten Krankheiten, Anpassung der Angaben zu Folgen unbehandelter Erkrankungen sowie zu Behandlung/Heilbarkeit, Einfügung eines Hinweises auf die GEKO-Bewertung der Reihenuntersuchungen (Tyrosinämie Typ I und SCID) sowie eine neue Überschrift mit Beschreibung der Erkrankung SCID (fehlende Immunabwehr, hohe Infektanfälligkeit, Therapie u. a. durch Knochenmark-/Stammzelltransplantation, Häufigkeit ca. 1/32 500 Neugeborene).

Zusammenfassung

Der G-BA-Beschluss vom 22. November 2018 führt das Screening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) als 14. Zielerkrankung in das Erweiterte Neugeborenen-Screening der Kinder-Richtlinie ein und betrifft damit alle Neugeborenen in Deutschland (ca. 20–30 SCID-Erkrankungen pro Jahr). Grundlage ist die IQWiG-Nutzenbewertung, die einen Anhaltspunkt für einen Nutzen zeigt: Durch die TREC-Analyse aus dem bereits vorhandenen Filterkartenblut (keine zusätzliche Blutabnahme) kann die charakteristische T-Zell-Lymphopenie früh erkannt werden, sodass präventive Maßnahmen und eine kurative Stammzelltransplantation vor dem Auftreten lebensbedrohlicher Infektionen eingeleitet werden können – geschätzt könnte etwa ein Drittel der betroffenen Kinder zusätzlich vor dem Tod bewahrt werden. Ein kombiniertes TREC/KREC-Verfahren wird aufgrund noch unzureichender Datenlage zunächst nicht aufgenommen, sondern soll später im Rahmen der Evaluation geprüft werden. Die Umsetzung erfolgt sechs Monate nach Inkrafttreten, um den Laboren die Beschaffung der notwendigen Geräte und die Implementierung der Methode zu ermöglichen.