Einleitung des Stellungnahmeverfahrens: Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekulargenetischen Tests (NIPT) für die Anwendung bei Risikoschwangerschaften im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 22. März 2019 die Einleitung eines Stellungnahmeverfahrens gemäß § 91 Absatz 5, § 91 Absatz 5a sowie § 92 Absatz 1b und § 92 Absatz 7d SGB V beschlossen. Gegenstand des Verfahrens ist die geplante Änderung der Mutterschafts-Richtlinie (Mu-RL) zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekulargenetischen Tests (NIPT) für die Anwendung bei Risikoschwangerschaften. Zur Abgabe einer schriftlichen Stellungnahme werden unter anderem die Bundesärztekammer, die Bundesbeauftragte für den Datenschutz und die Informationsfreiheit, Hebammenverbände, einschlägige Fachgesellschaften (in und außerhalb der AWMF) sowie maßgebliche und betroffene Medizinproduktehersteller aufgefordert. Die Frist für die Abgabe der schriftlichen Stellungnahmen beträgt ab Versand sechs Wochen.

Zusammenfassung:

Die Tragenden Gründe begründen den Beschlussentwurf des G-BA zur Änderung der Mutterschafts-Richtlinie, mit dem die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) zur Risikobestimmung der Trisomien 13, 18 und 21 mittels molekulargenetischer Analyse fetaler DNA im mütterlichen Blut als GKV-Leistung für Risikoschwangerschaften eingeführt wird – ausdrücklich nicht als Reihenuntersuchung bei bloß statistisch erhöhtem Risiko. Ziel ist es, durch die hohe Testgüte unnötige invasive Eingriffe (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) mit deren Fehlgeburtsrisiko zu vermeiden; daher legt der Beschluss Mindestanforderungen fest (Sensitivität mind. 97 % und Spezifität mind. 99 % bei Trisomie 21, Spezifität mind. 99 % bei Trisomie 13/18, belegt durch peer-reviewte Studien). Der Test darf erst ab der vollendeten 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und nur, wenn nicht bereits Befunde vorliegen, die ohnehin eine invasive Abklärungsdiagnostik erfordern; bei positivem Ergebnis bleibt die invasive Bestätigungsdiagnostik indiziert. Ergänzend werden verpflichtende Aufklärungs- und Beratungsregelungen verankert (u. a. Verwendung einer noch zu beschließenden Versicherteninformation, Beratung nach GenDG und Schwangerschaftskonfliktgesetz sowie ein Angebot einer Erfahrungswissens-Beratung durch Angehörige von Menschen mit Trisomie), wobei der Beschluss erst mit Inkrafttreten dieser Anlage wirksam wird.