Mutterschafts-Richtlinien: Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekulargenetischen Tests (NIPT) für die Anwendung bei Schwangerschaften mit besonderen Risiken

Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses vom 19. September 2019 ändert die Mutterschafts-Richtlinie (Mu-RL). Ziel ist die Einführung der Nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPT) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 mittels molekulargenetischem Test für Schwangerschaften mit besonderen Risiken – verbunden mit einer begrifflichen Neuausrichtung („Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf“ statt „Risikoschwangerschaften“) und einer vereinheitlichten Schreibweise.

Die im Beschlusstext geänderten Stellen im Einzelnen:

• Durchgängige Sprachanpassung – Ersetzung der „ph“-Schreibweise durch „f“ an zehn Stellen (u. a. „Sonographie“ → „Sonografie“, „Dopplersonographie“ → „Dopplersonografie“, „Kardiotokographie“ → „Kardiotokografie“).

• Abschnitt A, Nummer 6 – Grammatikalische Korrektur („Screenings“) sowie Einfügung eines Satzes, wonach die Regelungen auch für Untersuchungen nach Abschnitt B Nummer 3 gelten.

• Abschnitt B, Überschrift – Neufassung zu „Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf sowie Schwangerschaften mit besonderen Risiken und Risikogeburten“.

• Abschnitt B, Nummer 1 – Ersetzung von „Risikoschwangerschaften“ durch „Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf“, Einfügung der Worte „nach ärztlicher Beurteilung im konkreten Einzelfall“, neue Überschriften der Unterabschnitte („Anamnestische Besonderheiten“ / „Befunde“) sowie Einfügung eines Satzes, dass häufigere als vierwöchentliche bzw. zweiwöchentliche Untersuchungen angezeigt sein können.

• Abschnitt B, Nummer 2, Satz 1 – Begriffliche Anpassung auf „Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf oder besonderen Risiken“.

• Abschnitt B, Nummer 3 – Aufhebung (Streichung); die bisherigen Nummern 4, 5 und 6 werden zu Nummern 3, 4 und 5 umnummeriert.

• Abschnitt B, neue Nummer 3 – Kernänderung des Beschlusses:

  • Neuer Buchstabe e: Untersuchungen an fetaler DNA aus mütterlichem Blut (NIPT) auf Trisomie 13, 18 oder 21 mit dem Ziel der Vermeidung invasiver Maßnahmen; der Test setzt eine individuelle ärztliche Indikation voraus – ein statistisch erhöhtes Trisomie-Risiko allein reicht nicht aus.
  • Neuer Absatz 2: Qualitätsanforderungen an NIPT-Verfahren – Validität durch Qualitätssicherung, Nachweis in prospektiven verblindeten Studien (Trisomie 21: Sensitivität ≥ 97 %, Spezifität ≥ 99 %; Trisomien 13 und 18: Spezifität ≥ 99 %), vollständige Veröffentlichung der Studienergebnisse, bekannte Schwangerschaftsdauer und Embryonen-/Fetenanzahl sowie Pflichtangaben zum Testergebnis inklusive Hinweis auf erforderliche invasive Abklärungsdiagnostik bei Auffälligkeit.
  • Neuer Absatz 3: Anforderungen an Aufklärung und Beratung – Qualifikation nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG), ergebnisoffene Beratung, Betonung des Rechts auf Nichtwissen, Hinweis auf Selbsthilfeorganisationen/Behindertenverbände und Verwendung der Versicherteninformation (künftige Anlage X).
  • Zudem Neufassung von Satz 1 und Buchstabe a, Streichung in Buchstabe c sowie Anpassung der Querverweise.

• Abschnitt B, neue Nummer 4 – Aktualisierung interner Verweise („Nr.“ → „Nummer“, „4“ → „3“, „f)“ → „g)“).

• Abschnitt B, neue Nummer 6 – Einfügung der Anforderungen an Aufklärung und Beratung nach § 2a Absatz 1 Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG), einschließlich Hinzuziehung erfahrener Ärztinnen/Ärzte, Information über psychosoziale Beratung und Vermittlung von Beratungsstellen.

• Anlagen 1 (a–d) und Anlage 2 – Anpassung der Querverweise von „B. Nr. 4“ auf „B. Nr. 3“.

• Anlage 1c – Streichung des dortigen Wortlauts zur Aufklärung und Beratung gemäß § 2a Abs. 1 SchKG (inhaltlich in die neue Nummer 6 des Abschnitts B überführt).

Der Beschluss tritt gemeinsam mit dem noch zu fassenden Beschluss zur Aufnahme der Versicherteninformation als Anlage X in die Mu-RL in Kraft.

Zusammenfassung:

Der G-BA-Beschluss vom 19.09.2019 ändert die Mutterschafts-Richtlinie und erkennt die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 für Schwangerschaften mit besonderen Risiken als medizinisch notwendig und wirtschaftlich an – sie soll die invasive Diagnostik (Amniozentese/Chorionzottenbiopsie) auf eine mögliche Bestätigungsdiagnostik beschränken und deren eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiken vermeiden. Voraussetzungen sind eine festgelegte Mindesttestgüte (Trisomie 21: Sensitivität ≥97 % und Spezifität ≥99 %; Trisomien 13/18: Spezifität ≥99 %), validierte Testverfahren mit Qualitätssicherung sowie eine Aufklärung und genetische Beratung gemäß Gendiagnostikgesetz, ergänzt um den Hinweis auf Beratung durch betroffene Familien bzw. Selbsthilfeorganisationen. Ausdrücklich handelt es sich nicht um eine Reihenuntersuchung – der NIPT darf nicht allein aufgrund eines statistisch erhöhten Altersrisikos durchgeführt werden. Der Beschluss tritt erst mit dem Inkrafttreten einer noch zu beschließenden Versicherteninformation (Anlage X) in Kraft.