Mutterschafts-Richtlinien: Nichtinvasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors

Zusammenfassung des G-BA-Beschlusses vom 20. August 2020

Mit diesem Beschluss ändert der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) die Mutterschafts-Richtlinie (Mu-RL), um die nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors (NIPT-RhD) in die Schwangerschaftsvorsorge zu integrieren. Ziel ist es, RhD-negativen Schwangeren mit Einlingsschwangerschaft die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors aus mütterlichem Blut anzubieten und dadurch unnötige Anti-D-Prophylaxen zu vermeiden.

Die beschlossenen Änderungen im Einzelnen

Abschnitt „Allgemeines“:

• Nummer 7 Buchstabe c – Redaktionelle Anpassungen: Streichung der Wörter „auf Infektionen“ aus dem einleitenden Satzteils, Neufassung des ersten Spiegelstrichs (Infektionen wie Röteln, Lues, Hepatitis B), Korrektur von Schreibweisen und Ergänzungen im dritten und vierten Spiegelstrich; zudem wird ein neuer Spiegelstrich zur nichtinvasiven Untersuchung des fetalen Rhesusfaktors D bei RhD-negativen Schwangeren angefügt.
• Nummer 8 (neu eingefügt) – Klarstellung, dass Angaben zum Gestationsalter in der Richtlinie nach der Zählweise post menstruationem (p.m.) gelten.

Abschnitt „C. Serologische Untersuchungen und Maßnahmen während der Schwangerschaft“:

• Nummer 1 Buchstabe c – Einfügung der Wörter „der Mutter“ nach „Rh-Faktors D“; im Unterabschnitt „Zu c)“ durchgängige terminologische Angleichungen (u. a. „Rh negativ“ → „RhD-negativ“, „Rh positiv“ → „RhD-positiv“).
• Nummer 2 (neu eingefügt) – Kernregelung zum NIPT-RhD: Jeder RhD-negativen Schwangeren mit Einlingsschwangerschaft soll die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors an fetaler DNA aus mütterlichem Blut angeboten werden (frühestens ab 11+0 SSW), unter Beachtung des GenDG. Festgelegt werden Anforderungen an die Testgüte (Sensitivität mindestens 99 %, Spezifität 98 %, Nachweis durch prospektive verblindete Studien mit vollständiger Veröffentlichung), die Qualifikation der genetisch beratenden ärztlichen Personen sowie die Dokumentation des Ergebnisses im Mutterpass; als Hilfestellung dient die Versicherteninformation (Anlage 7).
• Nummer 3 (bisherige Nummer 2) – Terminologische Anpassungen sowie Präzisierung der Zeitfenster für die Anti-D-Prophylaxe während der Schwangerschaft („23+0 bis 26+6“ bzw. „27+0 bis 29+6“); ergänzt werden die Regelungen, dass bei fehlendem NIPT-Ergebnis bis 29+6 SSW die ungezielte Anti-D-Prophylaxe durchgeführt werden soll und dass keine Prophylaxe erforderlich ist, wenn der Fetus RHD-negativ bestimmt wurde oder bereits Antikörper entwickelt hat.
• Nummer 4 (bisherige Nummer 3) – Reine Umnummerierung.

Abschnitt „D. Blutgruppenserologische Untersuchungen nach Geburt oder Fehlgeburt und Anti-D-Immunglobulin-Prophylaxe“:

• Nummer 1 – Durchgängige terminologische Angleichungen (u. a. „Rh-negativen Mutter“ → „RhD-negativen Mutter“, „Rh-Antikörper“ → „Anti-D-Antikörper“).
• Nummer 2 (neu gefasst) – RhD-negativen Frauen ohne Anti-D-Antikörper mit unbekanntem fetalen Rhesusfaktor oder bekannt RHD-positivem Fetus soll Anti-D-Immunglobulin so bald wie möglich, jedoch innerhalb von 72 Stunden nach Fehlgeburt oder Schwangerschaftsabbruch injiziert werden.

Anlage 7 (neu eingefügt):

• Versicherteninformation mit dem Titel „Welchen Nutzen hat die Bestimmung des Rhesusfaktors vor der Geburt?“ – Sie informiert über den Bluttest zur Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors aus mütterlichem Blut, dessen Zuverlässigkeit (bei Mehrlingsschwangerschaften nicht ausreichend belegt), mögliche Einsparung der Anti-D-Prophylaxe sowie die gesetzlichen Beratungs- und Aufklärungspflichten.

Die Änderungen treten am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.

Zusammenfassung:

Der G-BA-Beschluss vom 20. August 2020 ändert die Mutterschafts-Richtlinie dahingehend, dass RhD-negative Schwangeren ab der 12. SSW (11+0) ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT-RhD) zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors aus mütterlichem Blut angeboten werden kann – mit dem Ziel, durch eine gezielte statt ungezielte Anti-D-Prophylaxe rund 40 % der unnötigen Gaben von humanem Anti-D-Immunglobulin zu vermeiden. Die Anwendung ist auf Einlingsschwangerschaften beschränkt und nur Tests mit einer Sensitivität von mindestens 99 % und einer Spezifität von mindestens 98 % zugelassen; bei fehlendem Testergebnis bis zur 29+6 SSW sowie bei Mehrlingsschwangerschaften erfolgt weiterhin die ungezielte Prophylaxe. Da es sich um eine genetische Untersuchung nach dem Gendiagnostikgesetz handelt, sind Aufklärung, angemessene Bedenkzeit und fachgebundene genetische Beratung verpflichtend; die postpartale Rhesusbestimmung beim Neugeborenen bleibt unverändert bestehen.