Kinder-Richtlinie: Screening auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen

Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses vom 20. November 2020 erweitert das Neugeborenen-Screening der Kinder-Richtlinie (Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern) um die Sichelzellkrankheit als neue Zielerkrankung. Damit werden die Untersuchungsmethoden, die Abklärungsdiagnostik, die Qualitätsanforderungen an die Screeninglabore sowie die Elterninformation entsprechend angepasst.

Die im Beschluss geregelten Änderungen im Einzelnen:

• § 13 (Abs. 1 Satz 1 und Abs. 2) – Begriffliche Anpassung: „Immundefekten“/„Immundefekte“ werden durch „Defekte des Blut- und Immunsystems“ ersetzt.
• § 17 (Abs. 1 und Abs. 2) – Aufnahme der Sichelzellkrankheit als Zielerkrankung Nummer 15; Festlegung der Screening-Methoden (Tandemmassenspektrometrie, Hochleistungsflüssigkeitschromatographie oder Kapillarelektrophorese).
• § 18 (neuer Abs. 3; bisheriger Abs. 3 wird Abs. 4) – Für die Sichelzellkrankheit ist keine zweite Laboruntersuchung vorgesehen; bei positivem Befund ist eine unverzügliche Abklärungsdiagnostik und ggf. Therapieeinleitung zu veranlassen, zudem soll eine genetische Beratung angeboten werden.
• § 22 (Abs. 1 Satz 1, Abs. 1 Satz 4 und Abs. 5 Satz 4) – Ausnahme des Sichelzell-Screenings von der Wiederholungsuntersuchung; „Stoffwechselspezialisten“ wird zu „pädiatrischen Stoffwechselspezialisten“ und um „oder Hämatologen“ ergänzt.
• § 24 (Abs. 1 und Abs. 2 Buchst. b) – Anpassung der Anforderungen an Screeninglabore: Einbezug der Hochleistungsflüssigkeitschromatographie bzw. Kapillarelektrophorese sowie entsprechende Mindestmengen (jeweils 20 000 Untersuchungen), sofern diese Verfahren für das Sichelzell-Screening eingesetzt werden.
• § 25 (Abs. 3 Spiegelstrich 2) – Ergänzung „oder Hämatologen“ bei den beteiligten Fachärzten.
• § 28 – Streichung der Absatzbezeichnung „(1)“ und Aufhebung des Absatzes 2.
• Anlage 3 (Elterninformation) – Aktualisierung der Elterninformation: Umbenennung der Überschrift (Einbezug „des Blut-“), Aufnahme der Sichelzellkrankheit in die Liste der untersuchten Krankheiten, neuer Informationsabschnitt zur Sichelzellkrankheit (Symptome, mögliche Komplikationen, Behandlungsansätze, Häufigkeit ca. 1/3 950 Neugeborene) sowie redaktionelle Anpassungen.

Die Änderungen treten am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft, sind jedoch erst nach Ablauf von sechs Monaten anzuwenden.

Zusammenfassung

Mit dem Beschluss vom 20. November 2020 nimmt der G-BA das Screening auf Sichelzellkrankheit (SCD) bei Neugeborenen als 15. Zielerkrankung in das Erweiterte Neugeborenen-Screening der Kinder-Richtlinie auf, um die Diagnosestellung deutlich vorzuverlegen und durch frühe Maßnahmen (Elternschulung, Infektionsprophylaxe mit Penizillin, angepasste Impfungen) die bislang hohe Morbidität und Mortalität betroffener Kinder zu senken – gestützt auf den IQWiG-Nutzenbewertungsbericht S18-01, der einen Anhaltspunkt für einen Nutzen hinsichtlich der Vermeidung von Todesfällen zeigt. Betroffen sind alle Neugeborenen in Deutschland (geschätzt ca. 150 Erkrankte pro Jahr bei einer Prävalenz von ca. 0,196 je 1.000), wobei als geeignete Testverfahren die Tandem-Massenspektrometrie (TMS), HPLC und Kapillarelektrophorese (CE) festgelegt wurden, die bereits anhand der ersten Trockenblutkarte zuverlässige Ergebnisse liefern, sodass auf eine zweite Blutabnahme verzichtet werden kann. Wichtige Änderungen: Die Konfirmationsdiagnostik soll innerhalb von fünf Werktagen bzw. spätestens bis zum 28. Lebenstag abgeschlossen sein, heterozygote Anlagenträgerschaften werden aus genetikrechtlichen Gründen (GenDG/GEKO) nicht mitgeteilt, und die Abklärungsdiagnostik sowie Weiterbetreuung erfolgen über bestehende Strukturen (über 60 kinderhämatologische Kliniken). Die GEKO befürwortete die genetische Reihenuntersuchung am 29. Januar 2021; der Beschluss trat am 30. März 2021 in Kraft.