Kinder-Richtlinie: Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie

Der Beschluss vom 17. Dezember 2020 führt das Neugeborenen-Screening auf die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) als neue Zielerkrankung ein und passt die Kinder-Richtlinie (Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern) entsprechend an. Die Änderungen treten am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft, sind jedoch erst nach Ablauf von sechs Monaten anzuwenden.

• § 13 (Absatz 1 Satz 1 und Absatz 2) – Die Wörter „Blut- und Immunsystems“ werden jeweils durch „Blutsystems, Immunsystems und neuromuskulären Systems“ ersetzt.
• § 17 – In Absatz 1 wird die Nummer 16 „5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA)“ als neue Zielerkrankung angefügt; in Absatz 2 wird nach Satz 3 ergänzt, dass das SMA-Screening mittels PCR zum Nachweis einer homozygoten SMN1-Gen-Deletion erfolgt, und der Folgesatz wird angepasst („SCID- und SMA-Screening“, Streichung von „als Messmethoden“).
• § 18 – Absatz 2 Satz 1 wird neu gefasst (bei einem ersten auffälligen Befund nach interner Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte ist eine zweite Laboruntersuchung anhand einer zweiten Trockenblutkarte durchzuführen); Absatz 3 Satz 1 und 2 werden neu gefasst mit einer Ausnahme für Sichelzellkrankheit und SMA: Hier genügt lediglich die interne Validierungsuntersuchung aus der ersten Trockenblutkarte – ist diese ebenfalls auffällig, gilt das Screening als positiv und eine unverzügliche Abklärungsdiagnostik bzw. Therapieeinleitung ist zu veranlassen.
• § 22 – In Absatz 1 Satz 1 werden die SMA als Zielerkrankung und die Angabe „Nummer 16“ ergänzt; in Absatz 1 Satz 4 und Absatz 5 Satz 4 werden jeweils die Wörter „oder neuromuskulären“ eingefügt.
• § 25 (Absatz 3, Spiegelstrich 2) – Einfügung der Wörter „oder neuromuskulären“.
• Anlage 3 (Elterninformation) – Anpassung der Überschrift um das neuromuskuläre System; Aufnahme der SMA in den Abschnitt „Auf welche Krankheiten wird untersucht?“; Ergänzung „und neuromuskulären“ sowie Ersetzung von „Einnahme“ durch „Verabreichung“ im Abschnitt zur Heilbarkeit; Ergänzung der SMA bei den von der GEKO befürworteten Reihenuntersuchungen; Einfügung eines neuen Informationsabschnitts zur spinalen Muskelatrophie (Ursache, Symptome, medikamentöse und symptomatische Therapie, Häufigkeit ca. 1/6 000 bis 1/11 000 Neugeborene).

Zusammenfassung:

Mit diesem Beschluss vom 17. Dezember 2020 nimmt der G-BA das Neugeborenen-Screening auf die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) als 16. Zielerkrankung in das Erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) der Kinder-Richtlinie auf – angestoßen durch einen Antrag der Patientenvertretung. Betroffen sind alle Neugeborenen (Inzidenz ca. 1:6.000 bis 1:11.000), bei denen mittels PCR aus Trockenblutkarten die homozygote SMN1-Gendeletion nachgewiesen wird, um eine präsymptomatische Diagnose und einen frühestmöglichen Therapiebeginn zu ermöglichen. Grundlage sind der IQWiG-Abschlussbericht S18-02 sowie eine Expertenanhörung, die einen Hinweis auf einen Nutzen des Screenings belegen, da früher behandelte Kinder deutlich häufiger motorische Meilensteine erreichen und Mortalität sowie Morbidität reduziert werden. Wesentliche Änderungen: Verzicht auf eine zweite Blutabnahme bei auffälligem Befund (direkte Überweisung zur Abklärungsdiagnostik per MLPA inkl. SMN2-Kopienzahlbestimmung), Anpassung der Elterninformation sowie eine geplante Erstevaluation frühestens nach 3 bis spätestens 5 Jahren.