Kinder-Richtlinie: Prüfung der Kinder-Richtlinie aufgrund aktualisierter Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Absatz 2 Nummer 6 Gendiagnostikgesetz: Erweitertes Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening

Dieser Beschluss passt die Kinder-Richtlinie an aktualisierte Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes an, insbesondere im Hinblick auf die Durchführung, Aufklärung und Datenverarbeitung beim erweiterten Neugeborenen-Screening sowie beim Mukoviszidose-Screening.

Die Änderungen betreffen folgende Paragraphen der Kinder-Richtlinie:

• § 16 – Präzisierung der Verantwortlichkeiten bei der Aufklärung, Ergänzung von Informationen zur Datenverarbeitung und Neuregelung der Einwilligungserklärung (inkl. Befundweitergabe und Erinnerungsmanagement).
• § 17 – Einführung eines Steroidprofils mittels Tandemmassenspektrometrie zur Überprüfung auffälliger Befunde beim Adrenogenitalen Syndrom sowie Anpassung der Zweckbestimmung für die Datenverarbeitung zur Qualitätssicherung.
• § 18 – Neudefinition des Begriffs „auffälliger Befund“, Einführung spezifischer Validierungsschritte für das Adrenogenitale Syndrom und Anpassung des Vorgehens bei hochgradigem Krankheitsverdacht.
• § 19 – Neufassung der Verantwortlichkeiten für Leistungserbringer, Hebammen und Labore bezüglich Aufklärung, Probenentnahme und Befundübermittlung.
• § 20 – Streichung veralteter Begriffe, Präzisierung des Zeitpunkts für Zweitscreenings und Regelung zur Beauftragung desselben Labors für Folgeuntersuchungen.
• § 21 – Anpassung der Überschrift und Festlegung von Fristen für den Probenversand (innerhalb von 24 Stunden) sowie Einführung einer Eingangsbestätigung durch das Labor.
• § 22 – Neufassung der Regeln zur Befundübermittlung: Verpflichtung zur unverzüglichen mündlichen Unterrichtung der Eltern durch das Labor und Sonderregelungen für Kinder in stationärer Behandlung.
• § 22a – Neu eingefügt: Regelung der Befundweitergabe an spezialisierte Einrichtungen zur schnellen Terminvereinbarung für die Abklärungsdiagnostik.
• § 22b – Neu eingefügt: Etablierung eines Erinnerungsmanagements durch das Labor, falls erforderliche Kontrollkarten fehlen oder Termine in spezialisierten Einrichtungen nicht wahrgenommen werden.
• § 26 – Erweiterung der Qualitätssicherungsmaßnahmen, Einführung einer jährlichen Datenübermittlungspflicht an eine unabhängige wissenschaftliche Institution und Definition der zu übermittelnden Datensätze.
• § 27 – Redaktionelle Anpassung der Dokumentationsvorgaben auf der Filterpapierkarte.
• § 28 – Neufassung der Evaluationsregeln: Beauftragung eines jährlichen Screeningreports und Festlegung von Kriterien für anlassbezogene Evaluationen.
• § 32 – Anpassung der Aufklärungs- und Einwilligungspflichten für das Mukoviszidose-Screening analog zu den Neuregelungen im erweiterten Screening.
• § 34 – Konkretisierung der Informationsfristen bei positiven Mukoviszidose-Befunden (innerhalb von 14 Tagen) und Zweckbindung der Daten.
• § 35 – Neufassung der Verantwortlichkeiten beim Mukoviszidose-Screening, insbesondere für die koordinierende Rolle der Ärztinnen und Ärzte bei den U2/U3-Untersuchungen.
• § 36 – Verweis auf die allgemeinen Probenentnahme-Regeln und Vorgaben zur Beauftragung des Labors für Zweitscreenings.
• § 37 – Neufassung der Befundübermittlung bei Mukoviszidose, inklusive der Weitergabe von Details zur DNA-Mutationsanalyse an behandelnde Ärzte unter bestimmten Voraussetzungen.
• § 37a – Neu eingefügt: Regelung der Befundweitergabe nach der Abklärungsdiagnostik bei Mukoviszidose zur Qualitätssicherung.
• § 37b – Neu eingefügt: Einführung eines Erinnerungsmanagements spezifisch für das Mukoviszidose-Screening.
• § 38 – Redaktionelle Streichung eines Verweises zur Qualitätssicherung.
• § 40 – Neufassung der Qualitätssicherungsanforderungen für das Mukoviszidose-Screening und Definition der spezifisch zu übermittelnden Kennzahlen (z.B. IRT-Werte, PAP-Untersuchungen).
• § 42 – Neufassung der Evaluationsvorgaben für das Mukoviszidose-Screening als Teil des jährlichen Screeningreports.
• Anlage 2 & 3 – Umfassende Aktualisierung der Elterninformationen zu beiden Screening-Verfahren, insbesondere hinsichtlich der Heilbarkeit (Fokus auf Behandelbarkeit), der Abläufe bei auffälligen Befunden und der erweiterten Einwilligungserklärungen.

Hier ist die prägnante Zusammenfassung des G-BA-Beschlusses vom 21. März 2024:

Hauptinhalt und Ziel Der G-BA passt die Kinder-Richtlinie an die revidierten Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes (GEKO-RL) an, um die Effizienz und Qualität des erweiterten Neugeborenen-Screenings sowie des Mukoviszidose-Screenings zu steigern. Zentrales Ziel ist die Beschleunigung der Befundübermittlung und die Sicherstellung einer lückenlosen Nachverfolgung (Tracking) auffälliger Ergebnisse, um lebensnotwendige Therapien früher einleiten zu können.

Betroffene Patientengruppen und Leistungen Die Änderungen betreffen Neugeborene und deren Eltern im Rahmen der Früherkennungsuntersuchungen auf derzeit 17 Zielerkrankungen (u. a. Stoffwechselstörungen, Mukoviszidose, Sichelzellkrankheit und SMA).

Wichtige Änderungen

• Direkte Kommunikation: Laborärzte dürfen Eltern bei auffälligen Befunden nun direkt kontaktieren, um Zeitverluste durch den Umweg über die Geburtsklinik zu vermeiden.
• Optimiertes Tracking: Es wurden neue einwilligungsbasierte Verfahren für das Erinnerungsmanagement und die direkte Einbindung spezialisierter pädiatrischer Einrichtungen in den Abklärungsprozess etabliert.
• Qualitätssicherung: Einführung strengerer Zeitvorgaben (Befundmitteilung möglichst innerhalb von 72 Stunden nach Probenabnahme), verbesserter Analyseverfahren (2nd-tier-Verfahren für AGS) und einer erweiterten jährlichen Berichterstattung durch eine unabhängige wissenschaftliche Institution.