Kinder-Richtlinie: Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) im erweiterten Neugeborenen-Screening

Der G-BA hat beschlossen, das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Früherkennung von Vitamin B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie zu erweitern. Dies betrifft alle Neugeborenen in Deutschland und zielt darauf ab, diese seltenen, aber schwerwiegenden Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren und zu behandeln, um Entwicklungsstörungen und andere gesundheitliche Folgen zu verhindern. Die Änderungen treten am 15. Mai 2026 in Kraft und umfassen auch eine Anpassung der Elterninformationen zum Screening.

Der G-BA hat beschlossen, das erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) um die Früherkennung von Vitamin-B12-Mangel, Homocystinurie (HU), Propionazidämie (PA) und Methylmalonazidurie (MMA) zu erweitern.

Hauptinhalt und Ziel: Das Ziel ist die frühzeitige Erkennung dieser seltenen, aber potenziell schwerwiegenden Stoffwechselstörungen bei Neugeborenen, um irreversible neurologische Schäden und Todesfälle durch eine schnelle Therapieeinleitung zu verhindern.

Betroffene Patientengruppen oder Leistungen: Betroffen sind alle Neugeborenen in Deutschland, bei denen das ENS durchgeführt wird. Die neuen Leistungen umfassen die Screening-Tests für die genannten vier Erkrankungen.

Wichtige Änderungen: Die bedeutendste Änderung ist die Aufnahme von Vitamin-B12-Mangel, HU, PA und MMA als 17. bis 20. Zielerkrankungen in das ENS. Dies erfolgt mittels eines zweistufigen Screening-Verfahrens unter Nutzung bestehender Laborstrukturen und -parameter, ergänzt durch spezifische Second-Tier-Tests. Die Entscheidung basiert auf der medizinischen Notwendigkeit und Machbarkeit, trotz unklarer Nutzenbewertung für HU, PA und MMA durch das IQWiG, da ein isoliertes Vitamin-B12-Screening technisch nicht umsetzbar ist und die Ergebnisse der anderen Erkrankungen als Nebenbefund anfallen.