Kinder-Richtlinie: Prüfung des Screening-Algorithmus auf Mukoviszidose und damit verbundener Änderungsbedarf

Der G-BA-Beschluss vom 17. Juli 2025 ändert die Kinder-Richtlinie zur Früherkennung von Mukoviszidose. Hauptziel ist die Aktualisierung und Präzisierung des Screening-Algorithmus, insbesondere durch die Einführung einer DNA-Mutationsanalyse als festen Bestandteil des Screenings. Betroffen sind alle Neugeborenen in Deutschland, bei denen das Mukoviszidose-Screening durchgeführt wird. Wichtige Änderungen umfassen die Umstellung von "positiv" auf "auffällig" bei Screening-Ergebnissen, die detailliertere Beschreibung der Stufen des Screenings (inkl. genetischer Untersuchung bei bestimmten IRT/PAP-Werten) und die Verpflichtung zur genetischen Beratung nach einem auffälligen Befund. Zudem werden die Qualitätsanforderungen an Labore erweitert und die Elterninformationen angepasst.

Hauptinhalt und Ziel: Der G-BA plant eine Änderung der Kinder-Richtlinie, um den Screening-Algorithmus für Mukoviszidose bei Neugeborenen anzupassen. Ziel ist es, die Rate falsch-positiver Befunde deutlich zu reduzieren und damit unnötige Abklärungsuntersuchungen sowie die Belastung für Neugeborene und Eltern zu vermeiden.

Betroffene Patientengruppen oder Leistungen: Betroffen sind alle Neugeborenen in Deutschland, die am Mukoviszidose-Screening teilnehmen. Die Leistung ist das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung.

Wichtige Änderungen:

1. Einführung einer DNA-Mutationsanalyse im Fail-safe-Verfahren: Bei sehr hohen IRT-Werten (≥ 99,9. Perzentil) wird zukünftig direkt eine DNA-Mutationsanalyse durchgeführt, anstatt sofort einen Schweißtest zu veranlassen.
2. Produktbildung aus IRT- und PAP-Werten: Bei IRT-Werten zwischen 99,0. und 99,9. Perzentil wird das Produkt aus Immunreaktivem Trypsin (IRT) und Pankreasassoziiertem Protein (PAP) gebildet. Nur wenn dieses Produkt einen laborspezifischen Cut-off überschreitet, folgt eine DNA-Mutationsanalyse.
3. Reduzierung falsch-positiver Befunde: Durch diese Änderungen soll der positiv prädiktive Wert (PPV) des Screenings erhöht und die Anzahl der falsch-positiven Ergebnisse, die derzeit bei etwa 80% liegen, gesenkt werden.
4. Ablehnung eines rein biochemischen Algorithmus: Ein rein biochemisches Verfahren ohne DNA-Analyse wird abgelehnt, da es zu einer deutlich höheren Anzahl an Zweituntersuchungen und einer späteren Diagnose führen würde.