Arzneimittel-Richtlinien/ Anlage 4 (Imiglucerase bei Morbus Gaucher Typ 1)

Mit Beschluss vom 1. Dezember 2003 ändert bzw. ergänzt der damalige Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen die Anlage 4 der Arzneimittel-Richtlinien um einen neuen Therapiehinweis nach Nr. 14 für Imiglucerase (z. B. Cerezyme®) zur langfristigen Enzymsubstitution bei Patienten mit gesicherter Diagnose und klinischer Manifestation des nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher Typ 1. Angesichts der außergewöhnlich hohen Therapiekosten (je nach Dosis ca. 172.000 bis 630.000 Euro pro Jahr bei 70 kg Körpergewicht) empfiehlt der Hinweis im Sinne des Wirtschaftlichkeitsgebots durchgehend die niedrigste individuell wirksame Dosis – untere wirksame Dosis (10 bis) 15 I.E./kg Körpergewicht alle zwei Wochen – während eine initiale Hochdosistherapie (60 I.E./kg) nur in besonderen Fällen, etwa bei gravierenden Knochenveränderungen, gerechtfertigt ist. Regelmäßige Überprüfungen (in der Regel alle sechs Monate durch erfahrene Ärzte) sollen klären, ob eine Dosisreduktion möglich ist oder – bei ausbleibendem Ansprechen trotz Hochdosis über zwölf Monate – ein Absetzen geprüft werden muss. Nicht indiziert sind demnach die Behandlung asymptomatischer Gendefektträger sowie der akuten neuronopathischen Verlaufsform (ehemals Typ 2); die ebenfalls bestehende Zulassung für Typ 3 ist ausdrücklich nicht Gegenstand dieses Hinweises.